Xét nghiệm NIPT thai đôi có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi một cách sớm mà không gây hại cho mẹ và bé. Do đó, phương pháp này đang trở thành lựa chọn phổ biến cho việc sàng lọc trước sinh cho nhiều phụ nữ mang thai. Xét nghiệm này cũng phù hợp với phụ nữ mang thai đôi. Tuy nhiên, khi tiến hành xét nghiệm NIPT cho thai đôi, có một số lưu ý quan trọng cần được biết đến, được trình bày trong nội dung sau.

• Những điều cần biết về bệnh gan nhiễm mỡ cấp độ 2
• Thế nào là chất xơ hòa tan? Tác dụng của chất xơ hoà tan với sức khỏe

Xét nghiệm NIPT có khả năng xác định xem thai đôi có khả năng mắc các hội chứng di truyền hay không

Cơ chế thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi

Theo cô Nguyễn Thị Trúc Li – giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm TPHCM cho hay, Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai đôi tương đồng với xét nghiệm cho thai đơn. Phương pháp này được coi là tiên tiến nhất trong sàng lọc trước sinh hiện nay do tính an toàn và độ chính xác cao mà nó mang lại.Trong quá trình mang thai, một phần ADN của thai nhi sẽ tồn tại tự do trong máu của người mẹ. Do đó, thông qua việc phân tích máu mẹ sử dụng công nghệ giải trình tự gen mới, xét nghiệm NIPT có khả năng xác định xem thai đôi có khả năng mắc các hội chứng di truyền hay không.

Xét nghiệm NIPT thai đôi có ý nghĩa gì? Có tính chính xác không?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đối với thai đôi mang ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc và phát hiện sớm các dị tật và hội chứng di truyền ở thai nhi, mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé. Đối với các bà mẹ mang thai đôi, xét nghiệm này càng trở nên quan trọng vì:

Phát hiện Sớm các Dị tật Di truyền và Hội chứng: Xét nghiệm giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và một số dị tật di truyền khác, từ đó cho phép các bậc cha mẹ được thông báo sớm về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

An Toàn: Vì là một phương pháp không xâm lấn, xét nghiệm NIPT loại bỏ nguy cơ gây sảy thai hoặc các biến chứng khác liên quan đến các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhau thai (CVS).

Chính Xác và Đáng Tin cậy: Xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao, giúp các bậc cha mẹ có được thông tin quan trọng trong việc đưa ra quyết định về việc quản lý thai kỳ.

Hỗ trợ Quyết định: Thông tin từ xét nghiệm NIPT có thể giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ tư vấn di truyền đưa ra các quyết định quan trọng về việc theo dõi và quản lý thai kỳ, cũng như chuẩn bị sẵn sàng cho bất kỳ điều trị hoặc can thiệp y tế cần thiết sau khi bé chào đời.

Tóm lại, xét nghiệm NIPT thai đôi là một công cụ sàng lọc quan trọng, cung cấp cái nhìn sâu rộng về sức khỏe và tình trạng phát triển của thai nhi, giúp các bậc phụ huynh chuẩn bị tốt nhất cho sự ra đời của con mình.

So sánh với thai đơn, thai đôi có tỉ lệ cao hơn về các rủi ro liên quan đến sự phát triển không bình thường. Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống thường không mang lại kết quả chính xác cao và ít có khả năng nhận biết các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm NIPT đứng đầu về hiệu quả sàng lọc trước sinh với độ chính xác lên tới 99%, đồng thời bảo vệ an toàn cho mẹ và bé. Kết quả từ xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ đưa ra lời khuyên chính xác, hỗ trợ mẹ bầu trong việc chăm sóc thai nhi một cách tốt nhất hoặc tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Phụ nữ mang thai đôi hơn 32 tuổi nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi

Ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm NIPT thai đôi

Ưu điểm

Xét nghiệm NIPT dành cho thai đôi, mặc dù chỉ nhắm vào 3 hội chứng di truyền phổ biến, nhưng có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp người mẹ lập kế hoạch cụ thể cho thời gian mang thai. Các lợi ích chính của xét nghiệm NIPT cho thai đôi bao gồm:

• Độ chính xác cao lên đến hơn 99%.
• Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
• Kết quả được cung cấp nhanh chóng trong khoảng 3 – 5 ngày làm việc.

Nhược điểm

• Chỉ có thể nhận biết 3 dạng bệnh lý di truyền thường gặp.
• Không xác định được đâu là thai nhi có nguy cơ cao về các vấn đề nhiễm sắc thể bất thường.
• Chi phí cho xét nghiệm NIPT dành cho thai đôi thường cao hơn so với xét nghiệm cho thai đơn.

Những trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi

Giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Hà Nội cho biết, Xét nghiệm NIPT cho thai đôi được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao bao gồm:

• Phụ nữ mang thai đôi và có độ tuổi từ 32 trở lên.
• Có tiền sử phải đối mặt với việc sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần.
• Trường hợp siêu âm cho thấy dấu hiệu nghi ngờ về dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Phụ nữ mang thai đôi thông qua các biện pháp hỗ trợ sinh sản như IUI hoặc IVF.
• Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nếu người mẹ đã từng bị nhiễm virus hoặc vi khuẩn.

Tổng hợp bởi benhchuyenkhoa.edu.vn