Search
Thứ Ba 28 Tháng Năm 2024
  • :
  • :

Rối loạn phổ tự kỷ là gì, nguyên nhân và cách điều trị

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5,00 out of 5)
Loading...
Chia sẻ:

Tỷ lệ tự kỷ khác nhau giữa các quốc gia và nhóm người. Ở Mỹ, mỗi 59 trẻ sinh ra có một trẻ mắc tự kỷ. Tuy nhiên, ở châu Á, tần suất tự kỷ chưa được nghiên cứu kỹ và có sự khác biệt lớn so với châu Âu và Bắc Mỹ, với ước tính tỷ lệ tự kỷ chiếm khoảng 1% dân số. Ở Việt Nam, chưa có số liệu thống kê chính xác về tỷ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Theo các bác sĩ, giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM, Tự kỷ, còn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder), là một loại rối loạn lâm sàng có các đặc trưng như thiếu hụt kỹ năng xã hội, hành vi lặp lại và thiếu khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài những biểu hiện này, trẻ tự kỷ có thể trải qua các vấn đề lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn về giác quan, âm thanh, giấc ngủ, tăng động giảm chú ý, vấn đề về hệ tiêu hóa, lo lắng thường xuyên, và bồn chồn.

Số lượng trẻ mắc tự kỷ được phát hiện ngày càng tăng. Tỉ lệ mắc tự kỷ khác nhau giữa nam và nữ, với nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ trai có tỷ lệ mắc tự kỷ cao hơn trẻ gái, thường là khoảng 4 lần.

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể gây ra tự kỷ vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy tự kỷ có liên quan đến yếu tố gen, môi trường hoặc sự kết hợp giữa yếu tố gen và môi trường. Ngoài ra, cũng có báo cáo cho thấy các điều kiện kinh tế – xã hội có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc tự kỷ.

Hiện tại, đã xác định hơn 100 gen có liên quan đến tự kỷ, ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A, SCN2A, và nhiều gen khác. Khoảng 25% số ca mắc tự kỷ có liên quan đến gen. Những gen này thường liên quan đến quá trình truyền dẫn thần kinh.

Cơ chế di truyền của tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Mendelian, tức là di truyền đơn gen trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Đột biến thường không xuất hiện ở bố mẹ hoặc anh em sinh đôi cùng trứng, mà thường là dạng đột biến phát sinh mới (de novo). Đột biến có thể xuất hiện ở nhiều gen chứ không chỉ ở một gen đơn lẻ, làm cho cơ chế bệnh sinh của tự kỷ trở nên phức tạp và chưa rõ ràng.

Một số yếu tố khác cũng được xem xét làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ, như tuổi của bố và mẹ, vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, đa thai…). Tuy nhiên, thông tin về tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ đã được nghiên cứu chi tiết và bác bỏ; không có bằng chứng khoa học nào chứng minh rằng vắc-xin gây ra tự kỷ.

Phát hiện và điều trị

Giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Hà Nội cho biết, Tự kỷ có nhiều dạng và mức độ biểu hiện khác nhau ở mỗi cá nhân. Điều này làm cho việc chẩn đoán, phát hiện sớm và lên lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt ở những nơi mà tài nguyên y tế và nhận thức trong cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện của tự kỷ có thể bắt đầu xuất hiện từ rất sớm và trở nên rõ ràng từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt, thậm chí từ 18 tháng trở đi. Các nghiên cứu cho thấy việc can thiệp sớm mang lại hiệu quả tích cực.

Dưới đây là một số dấu hiệu và mốc thời gian quan trọng mà cha mẹ cần lưu ý:

  • Khả năng giao tiếp và ngôn ngữ bị thiếu hụt hoặc không phát triển theo tiến trình thông thường.
  • Khả năng xã hội và tương tác với người khác bị kém, thiếu hụt hoặc không tự nhiên.
  • Hành vi lặp lại, quan tâm mê mải vào một sở thích cụ thể, và khả năng thiếu linh hoạt trong thay đổi hoạt động.
  • Có khả năng xuất hiện các vấn đề khác như co giật, động kinh, rối loạn giác quan hoặc âm thanh, thay đổi giấc ngủ, vấn đề tập trung hoặc tăng động giảm chú ý.

Nếu trẻ có các biểu hiện như trên, cha mẹ nên đưa trẻ đi kiểm tra và tư vấn tại các trung tâm chuyên biệt về tự kỷ càng sớm càng tốt. Trong điều trị tự kỷ, giáo dục can thiệp được xem là phương pháp hàng đầu. Can thiệp sớm có thể giúp cải thiện khả năng hòa nhập xã hội và ngôn ngữ của trẻ.

Tổng hợp bởi benhchuyenkhoa.edu.vn